隨著基因技術的不斷發(fā)展，基因測序領域逐漸迎來了越來越多的可能。2012年，美國和瑞典的科學家共同開發(fā)了一種具有里程碑意義的新型單細胞測序技術Smart-seq，將單細胞的mRNA測序帶入了新階段。這一年，安諾優(yōu)達在北京成立，吸納了一群胸懷抱負的科研人員，沖刺在包含單細胞測序在內(nèi)的新一代基因組學技術領域的前沿，開啟了“用科技和創(chuàng)新提升生命品質(zhì)”的求索。

基因行業(yè)將步入怎樣的發(fā)展時代？哪些技術將引 ling 行業(yè)發(fā)展？在“安諾優(yōu)達基因測序應用創(chuàng)新大會暨DNBSEQ-T7平臺單細胞和Hi-C文庫測序新品發(fā)布會”上，生物探索就這些問題采訪了安諾優(yōu)達科技服務營銷中心總經(jīng)理裴素蕊博士。

聚焦jian端技術，助推科研及人類健康事業(yè)發(fā)展

毋庸置疑，技術的進步是支撐基因檢測行業(yè)向前邁步的關鍵。當前，高通量染色體構(gòu)象捕獲測序（Hi-C）及單細胞測序是基因檢測領域炙手可熱的技術之一。作為遺傳學領域的優(yōu)秀服務提供商，安諾優(yōu)達自成立以來便是新一代基因組學技術的洞察者與積極者，在單細胞測序技術以及Hi-C技術均有布局，這兩個熱門領域后來也成為安諾優(yōu)達掌握的核心技術之一。

談及單細胞測序技術，裴素蕊博士認為，這不僅是細胞層級研究上的推進，更讓生命科學研究向前邁進了一大步。“得益于單細胞技術的發(fā)展，我們能夠看到細胞之間的差異，而這種異質(zhì)性往往會對多細胞生物的功能產(chǎn)生深遠影響，是了解疾病發(fā)生和發(fā)展的重要切入口。一些企業(yè)已經(jīng)使用單細胞測序技術進行腫瘤Marker的篩選，不僅僅是腫瘤治療，在生殖生育、免疫學等領域，單細胞測序同樣大有可為。”

關于Hi-C技術，裴素蕊博士表示：“實際上當前的研究是借助該技術了解DNA在細胞核中的空間結(jié)構(gòu)，了解DNA在空間組學上的變化與基因表達、性狀表達乃至疾病發(fā)生之間的關聯(lián)。人體DNA拉平后大約有兩米長，經(jīng)過各種折疊存在于一個幾微米的細胞核中，而DNA的折疊會影響表型的發(fā)生，甚至與一些疾病具有直接的關聯(lián)。就像是一個毛線球，我們用手抓取之后它的線條形狀就會發(fā)生變化。這些變化會產(chǎn)生什么影響呢？這就是我們通過Hi-C技術可以去研究的問題。”

在基因行業(yè)中，單細胞測序技術與Hi-C測序技術分別扮演著怎樣的角色？對于這個問題，裴素蕊博士也向生物探索表達了自己的見解：“單細胞測序技術是行業(yè)發(fā)展的助推器，當前許多無法解決的問題或許能在單細胞上找到切入口，應用范圍十分廣泛；而Hi-C技術目前更多地用于jian端領域的探索，距離在醫(yī)學或生物學領域內(nèi)產(chǎn)生實際應用價值，仍然有很長的路要走，當然，我們可以保持一定的想象力，或許在未來的某一個時間節(jié)點上，Hi-C技術會大放異彩、走向臨床。”

緊隨行業(yè)新趨勢，空間、動態(tài)基因組時代可期

2020年9月，安諾優(yōu)達引入了華大智造自主研發(fā)的全球日生產(chǎn)能力*的基因測序儀DNBSEQ-T7，在不到一年的時間里，便成功開發(fā)出基于該平臺的單細胞文庫和Hi-C文庫測序。從現(xiàn)有數(shù)據(jù)來看，單細胞測序、Hi-C測序與DNBSEQ-T7平臺的結(jié)合產(chǎn)生了“1+1＞2”的效果。

此次采訪中，裴素蕊博士進一步分享了這一結(jié)合帶給她的驚喜與觸動：“在DNBSEQ-T7平臺上，單細胞和Hi-C文庫的*優(yōu)勢得到了充分的發(fā)揮。從單細胞測序的角度來說，通過DNBSEQ-T7平臺獲得的基因組比對率達到95%以上。在Hi-C方面，數(shù)據(jù)更令人欣喜。在安諾優(yōu)達推出該技術的5年間，所獲得的有效數(shù)據(jù)比例在60%到85%之間，而在DNBSEQ-T7平臺數(shù)據(jù)有效性能達到驚人的90%以上。”

至于單細胞和Hi-C文庫與DNBSEQ-T7平臺的結(jié)合為科研帶來的影響，裴素蕊博士認為或?qū)Ⅲw現(xiàn)在3方面：首先是數(shù)據(jù)的可用性和有效性的大幅度提升，其次是隨著有效性數(shù)據(jù)增加帶來成本的下降，再者是不同平臺數(shù)據(jù)的一致性方面有所保障。

在單細胞和Hi-C等技術的加持下，基因組學研究已經(jīng)步入了新的發(fā)展時代。未來，基因組學研究又將迎來怎樣的發(fā)展？對此，裴素蕊博士表示，一個可預見的趨勢是動態(tài)研究時代的到來。

“目前基因組研究已經(jīng)開始實現(xiàn)從線性到三維、從整體到個體的跨越，未來，我們一定會迎來基因組學動態(tài)研究的時代。這個概念最早是在美國被提出，有一個專業(yè)術語叫做‘4D基因組’。現(xiàn)階段的基因組學研究是了解某一個時間節(jié)點上細胞的變化，而動態(tài)研究則是探究在某一段時期內(nèi)的變化。除靜態(tài)到動態(tài)的變化外，從平面研究轉(zhuǎn)向空間轉(zhuǎn)錄組學甚至空間表觀組學也是值得我們關注的重要趨勢。這些變化是可以期待的，在不遠的未來一定會變成現(xiàn)實，我們已經(jīng)在這些領域展開了布局。” 裴素蕊博士如是說道。

步入快車道，未來發(fā)展或不亞于互聯(lián)網(wǎng)行業(yè)

近年來，我國基因測序產(chǎn)業(yè)正步入快車道。根據(jù)中國首屆“NGS（新一代基因測序）行業(yè)峰會”公布的數(shù)據(jù)，2020年我國基因檢測企業(yè)在一級市場中所獲融資達到193億元，較2019年增長了153%，并且增速持續(xù)上升。

提及基因檢測行業(yè)的未來發(fā)展，裴素蕊博士深信，基因檢測行業(yè)未來前景光明。

“無論是上市企業(yè)、資本，還是領域內(nèi)的科研人員，大家之所以進入這個行業(yè)很大程度上是因為非常看好大健康行業(yè)的未來，而基因檢測是大健康領域的翹楚。隨著不同的技術和企業(yè)不斷涌入，基因檢測行業(yè)會呈現(xiàn)出百花齊放、百家爭鳴的狀態(tài)。在這個過程中，一些企業(yè)將被淘汰出局，但無疑也會有技術和公司脫穎而出，為人類健康帶來深遠的影響，推動基因檢測行業(yè)發(fā)展為不亞于互聯(lián)網(wǎng)的大健康行業(yè)。”

當然，基因檢測行業(yè)尚處于野蠻生長時期，仍然存在一些問題亟待解決。對此，裴素蕊博士從上游精密儀器的供應、行業(yè)規(guī)范指南的空缺以及人才資源的匱乏三方面進行了分析。

“從國內(nèi)基因檢測企業(yè)的角度來說，目前我們的發(fā)展一定程度上受制于國外供應商，或者說國外的單一供應商，而國際關系又復雜多變，這些因素對于行業(yè)發(fā)展而言極為不利，期待今后能夠有更多國產(chǎn)測序企業(yè)破局。再者，當前基因檢測領域仍然缺乏完整的規(guī)范指南，當然這并非是我國的問題，而是基因行業(yè)在野蠻生長過程中必然會面臨的問題，這個問題的解決需要相關部門與企業(yè)開展更多交流。另外，基因領域人才的匱乏也是阻礙行業(yè)發(fā)展的重要因素，未來希望能夠有更多人了解基因行業(yè)，并加入到這個行業(yè)中來。”

如今，基因技術正以勢不可擋之勢在臨床和科研領域“開疆拓土”。在科學技術的發(fā)展日新月異的今天，或許很難預測未來基因測序技術的下一個風口。但誠如裴素蕊博士所言，在如今這個時代，科研人員的想象力尤為重要，這是將不可能變?yōu)榭赡艿膭恿υ慈?/strong>。

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來源：生物探索

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